Modell:Savevet/7
L'huntingtina a l'è una proteina codifegada in l'om del gen IT15, che la gh'ha un roeul minga ciar in su la memoria e in sui cellule nervose del cervell, soratut in del straport axonal, anca se la se troeuva in tucc i tessud del corp, la che mutazzion l'è sociada a la malatia de Huntington, una grama malatia degenerativa che la mena inevitabilment a la mort.
La gh'ha una massa de circa 350 kDa, anca se ciarament la varia de proiteina a proteina, e l'è fada su normalment de 3144 aminoacid.
La soa forma l'è variabel in bas al numer di glutamine residue lassade del gen HTT - sit in del brasc curt del cromosoma 4 di para de bas 3'074'510 al para de bas 3'243'960 - che 'l gh'ha una serie de CAG, che dann foeura l'aminoacid manzonad, un classegh cas de ripetizzion de trinucleotide: in la soa forma normal ghe n'è de ses a trentacinch, menter in quei con la malatia de Huntington inn pussee, in d'un quaj cas fina a 250, roba che ghe permet minga de fonzionà ben e la deventa donca tossega per i cellule del cervell, a destrugà infin i fonzion motorie e de comprension de la persona. In bas al numer de glutamine pussee, se pensa, gh'è pussee de sintom e se desvilupen prima, quei che gh'hann poch pussee de glutamine rispet al normal poden mai mostrà i sintom in la soa vita, menter quei con propi tante de ripetizzion, soratut pussee de 60, poden mostrài propi de sgiovin.
(Va inanz)